Cảnh báo: Gen có thể gây ra bệnh xơ cứng động mạch não

Một phát hiện mới cho thấy đột biến gen có thể gây ra 17% nguy cơ mắc bệnh xơ cứng động mạch não (ALS) ở những bệnh nhân không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Trước giờ, bệnh xơ cứng động mạch não (ALS) còn được gọi là bệnh Lou Gehrig là một bệnh thần kinh tiến triển thường dẫn đến tình trạng tê liệt hoàn toàn và sau đó là tử vong. Nó không có thuốc chữa, thường mầm bệnh di truyền theo gia đình, và phát hiện mới đây cho thấy nó có thể xuất hiện ở người không có tiền sử mắc bệnh di truyền trong gia đình.

Theo một nghiên cứu mới cho thấy, có 90% bệnh nhân ALS cho biết họ không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Tiến sĩ Summer Gibson, thuộc trường Đại học Utah cho biết: "Bạn không thể biết ALS sớm vì nó có nhiều triệu chứng lẻ tẻ, kéo dài và cũng rất phức tạp để xác định liệu người đó có phải thừa hưởng gen gây bệnh từ di truyền trong gia đình hay không”.

Gibson giải thích: "Ở một số gia đình, người ta có thể chết vì những nguyên nhân khác trước khi bệnh ALS phát triển, và cũng có một số trường hợp họ thừa hưởng gen gây bệnh từ nhỏ do di truyền”.

Để thực hiện cuộc nghiên cứu này, một nhóm các nhà khoa học đã tiến hành khảo sát 87 bệnh nhân ALS không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình với 324 người đối chứng khảo sát không mắc bệnh ALS.

Kết quả cho thấy, khi nghiên cứu gen trong mỗi người, họ nhận thấy các bệnh nhân ALS có khả năng xuất hiện tình trạng đột biến gen hại gây bệnh nhiều hơn gấp 4 lần so với nhóm đối chứng không mắc bệnh ALS với tỉ lệ xảy ra đột biến gen là 17% so với 4%.

Gibson cho biết: "Kết quả của chúng tôi nhấn mạnh rằng các yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc gây bệnh ALS, điều này cực kỳ quan trọng trong kỷ nguyên y học hiện đại bởi nhiều bệnh đang phát triển và y học cũng đang tiếp cận theo phương pháp di truyền”.

“Có một tỉ lệ % nhỏ các trường hợp mắc ALS là do yếu tố di truyền lẻ tẻ gây ra và buộc phải nghiên cứu xem còn có yếu tố di truyền nào khác, gen nào khác chung tay gây ra bệnh nguy hiểm này hay không” - Gibson Kết luận.

Nghiên cứu này vừa được công bố trực tuyến trên Tạp chí Neurology.