Y học cảnh báo: Gen gây đột tử ở trẻ đã chính thức được xác định

Một nhóm các nhà khoa học quốc tế vừa công bố thông tin đã xác định ra một gen mới thường xuyên gây đột tử.

Theo đó, gen mới này có tên khoa học là CDH2, thường gây ta chứng rối loạn cơ tim (ARVC), đây là một chứng rối loạn di truyền khiến nạn nhân ngừng tim, đột tử bất ngờ nhanh chóng đặc biệt là ở trẻ em và người trưởng thành.

“Đây là một thông tin quan trọng cho những gia đình nào đã có người từng mắc chứng đột tử tim như vậy, để họ biết yếu tố gen di truyền đã được xác định cảnh báo nguy cơ di truyền bệnh tương tự với các thành viên còn lại” - Guillaume Pare, Phó Giáo sư tại Đại học McMaster ở nói Hamilton, Ontario, Canada nói trong một tuyên bố.

Một nhóm các nhà nghiên cứu dẫn đầu bởi Pare cũng đã thực hiện các phương pháp lắp đặt trình tự gen, phân tích sinh học để xác định ra gen nguy hiểm này.

"Nhóm chúng tôi rất vui khi góp phần vào việc phát hiện gen đột biến CDH2 là thủ phạm tiềm ẩn gây đột tử tim cho những bệnh nhân. Điều này sẽ mở ra một kỷ nguyên mới cho việc can thiệp phòng ngừa và tư vấn di truyền các bệnh tim liên quan và một số chứng đột tử khác do di truyền gây ra”. Pare nói.

Phát hiện này là kết quả của sự hợp tác nghiên cứu quốc tế đã bắt đầu cách đây 15 năm với các giáo sư tại Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur, cùng với các nhà nghiên cứu của Viện Auxologico Italia của Milan và Đại học Pavia. Các nhà nghiên cứu cho biết.

Việc xác định gen CDH2 là vô cùng quan trọng nó còn giúp làm sáng tỏ cơ chế di truyền tiềm ẩm gây ra bệnh rối loạn cơ tim (ARVC) dẫn đến đột tử không lường trước được.

Nghiên cứu này vừa được công bố trên Tạp chí Tim mạch Di truyền học.