Nghiên cứu mới giải thích vì sao bệnh tật gây ra ảnh hưởng khác nhau ở cơ thể nam giới và nữ giới

Một nghiên cứu quốc tế quy mô lớn đã khám phá những hiểu biết mới về lý do tại sao nam giới và nữ giới thường đối mặt với các nguy cơ sức khỏe, triệu chứng và kết quả điều trị khác nhau.

Nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Đại học Chăm sóc Sức khỏe Chính xác (PHURI) thuộc Đại học Queen Mary London (Anh Quốc), phối hợp với Viện Y tế Berlin tại Charité, Universitätsmedizin Berlin và Đơn vị Dịch tễ học Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Anh (MRC) tại Đại học Cambridge - đã chỉ ra những khác biệt sinh học chủ chốt có thể giúp giải thích những khác biệt nói trên.

Bằng cách phân tích dữ liệu từ Ngân hàng Sinh học Anh (UK Biobank) và Nghiên cứu Fenland, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra mối liên hệ di truyền giữa khoảng 6.000 protein và hàng trăm bệnh tật trên 56.000 người (cả nam và nữ). Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng hai phần ba số protein có mức độ khác nhau giữa nam và nữ. Tuy nhiên, khi các nhà nghiên cứu đi sâu vào phân tích các "công tắc di truyền" (genetic switches) kiểm soát mức độ protein này, họ phát hiện ra rằng chỉ một số lượng rất nhỏ - khoảng 100 protein - thực sự được điều chỉnh khác nhau dựa trên giới tính.

Những phát hiện này, có thể ảnh hưởng đến việc phát triển và nghiên cứu thuốc, chỉ ra rằng: mặc dù có sự khác biệt giữa hai giới về mức độ biểu hiện của một số protein nhất định, nhưng nguyên nhân gây ra những khác biệt này không chỉ đơn thuần là do sự khác biệt về di truyền.

Thay vào đó, các tác giả nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét các yếu tố ngoài di truyền – và cả các yếu tố y tế khác như hormone – khi so sánh nguy cơ và kết quả sức khỏe giữa nam và nữ. Phát hiện của họ chỉ ra rằng các yếu tố phi y tế như nơi mọi người làm việc và sinh sống, trình độ học vấn, tình hình tài chính, khả năng tiếp cận nguồn lực, cũng như lối sống, cũng góp phần tạo nên sự khác biệt về sức khỏe giữa hai giới. Do đó, những yếu tố này cần được khám phá sâu hơn và xem xét kỹ lưỡng hơn khi nghiên cứu sự khác biệt giới tính trong sức khỏe.

Ông Mine Koprulu, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết:

“Lần đầu tiên trong lịch sử, chúng ta có thể nghiên cứu sinh học con người ở mức độ chi tiết như thế này – xuyên suốt gen, protein và hơn thế nữa. Đây là nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay khám phá sự tương đồng và khác biệt trong cách mã di truyền của chúng ta điều chỉnh mức độ protein trong máu giữa hai giới. Phát hiện của chúng tôi nhấn mạnh sự cần thiết phải hiểu rõ hơn các yếu tố tác động đến sự khác biệt sức khỏe — từ cấp độ di truyền trở đi — để tạo ra dịch vụ chăm sóc sức khỏe phù hợp hơn và công bằng hơn cho tất cả mọi người.”

Chia sẻ quan điểm trên, Giáo sư Claudia Langenberg, Giám đốc PHURI tại Queen Mary và là Giáo sư Y học Tính toán tại Viện Y tế Berlin thuộc Charité, Đức, cho biết:

“Các quy trình phát triển thuốc ngày càng tích hợp thông tin về sự khác biệt di truyền trong mức độ và chức năng của protein, và điều này đã dẫn đến các khoản đầu tư lớn vào các nhóm nghiên cứu dân số như UK Biobank. Từ góc độ này, việc hiểu rõ hơn về sự khác biệt trong quy định protein ở các quần thể, chẳng hạn như giữa nam và nữ, là điều cần thiết để định hướng các phương pháp y học chính xác và xác định những trường hợp 'một kích cỡ không phù hợp cho tất cả'. Kết quả của chúng tôi rõ ràng cho thấy rằng, với rất ít ngoại lệ, các biến thể di truyền điều chỉnh protein được xác định cho đến nay hoạt động theo cách rất giống nhau ở cả nam và nữ. Điều này cung cấp bằng chứng cho một giả định ngầm quan trọng – rằng những hiểu biết từ việc nghiên cứu các biến thể này đều áp dụng được cho cả hai giới.”

Trong nghiên cứu này, dữ liệu được phân loại là nam hoặc nữ dựa trên thông tin nhiễm sắc thể (XX hoặc XY). Các tác giả thừa nhận rằng thông tin nhiễm sắc thể không phải lúc nào cũng phù hợp với bản dạng giới (gender identity) của một cá nhân. Tuy nhiên, với mục đích của nghiên cứu này (phân tích khoa học ở cấp độ di truyền và protein), sự phân loại này là cần thiết, và dữ liệu về bản dạng giới không được mã hóa một cách đáng tin cậy trong các nguồn dữ liệu, đồng nghĩa với việc nó không thể được sử dụng một cách nhất quán trên tất cả các dữ liệu.