Phát hiện dạng tiểu đường hiếm mới ở trẻ sơ sinh trên toàn thế giới

Một gene ít được biết đến hóa ra lại đóng vai trò then chốt trong việc sản xuất insulin ở giai đoạn đầu của sự sống.

Nhờ những tiến bộ gần đây trong công nghệ giải trình tự DNA, kết hợp với các phương pháp nghiên cứu tế bào gốc hiện đại, một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã xác định được một dạng tiểu đường trước đây chưa từng được nhận diện, xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học Exeter, phối hợp cùng Đại học Tự do Bruxelles (ULB) của Bỉ và nhiều tổ chức khác, đã xác định rằng những biến đổi trong gene TMEM167A chính là nguyên nhân gây ra dạng tiểu đường sơ sinh hiếm gặp này.

Tiểu đường có thể xuất hiện ở một số trẻ trong vòng sáu tháng đầu đời, và trong hơn 85% trường hợp, nguyên nhân bắt nguồn từ các đột biến gene di truyền. Trong nghiên cứu do Đại học Exeter dẫn đầu, các nhà khoa học đã phân tích sáu trẻ em mắc tiểu đường sơ sinh kèm theo các vấn đề thần kinh như động kinh và chứng đầu nhỏ. Kết quả cho thấy tất cả các em đều có những thay đổi chung ở một gene duy nhất: TMEM167A.

Vai trò của gene TMEM167A qua nghiên cứu tế bào gốc và chỉnh sửa gene

Để làm rõ chức năng của gene này, nhóm nghiên cứu của Giáo sư Miriam Cnop tại ULB đã sử dụng tế bào gốc và hướng chúng phát triển thành các tế bào beta của tuyến tụy – loại tế bào chịu trách nhiệm sản xuất insulin. Sau đó, nhóm áp dụng kỹ thuật chỉnh sửa gene CRISPR để can thiệp vào TMEM167A.

Kết quả cho thấy, khi gene TMEM167A bị gián đoạn, các tế bào sản xuất insulin không còn hoạt động bình thường. Điều này khiến tế bào rơi vào trạng thái căng thẳng kéo dài và cuối cùng dẫn đến chết tế bào, làm suy giảm nghiêm trọng khả năng tiết insulin.

Tiến sĩ Elisa de Franco, nhà nghiên cứu tại Đại học Exeter, cho biết việc xác định những thay đổi DNA gây tiểu đường ở trẻ sơ sinh mang lại một cơ hội đặc biệt để tìm ra các gene đóng vai trò then chốt trong quá trình sản xuất và tiết insulin. Theo bà, phát hiện các biến đổi DNA cụ thể ở sáu bệnh nhi đã giúp nhóm làm sáng tỏ chức năng của một gene ít được biết đến là TMEM167A, đồng thời chỉ ra vai trò trung tâm của nó trong việc điều hòa quá trình tiết insulin.

Giáo sư Cnop cũng nhấn mạnh rằng khả năng tạo ra tế bào sản xuất insulin từ tế bào gốc đã cho phép các nhà khoa học nghiên cứu chi tiết những trục trặc trong tế bào beta của bệnh nhân mắc các dạng tiểu đường hiếm cũng như các loại tiểu đường khác. Đây được xem là một mô hình nghiên cứu cực kỳ giá trị để hiểu cơ chế bệnh và thử nghiệm các phương pháp điều trị mới.

Ý nghĩa rộng hơn đối với nghiên cứu bệnh tiểu đường

Phát hiện này cho thấy gene TMEM167A không chỉ thiết yếu đối với hoạt động bình thường của các tế bào beta sản xuất insulin, mà còn đóng vai trò quan trọng đối với tế bào thần kinh. Ngược lại, gene này dường như không quá cần thiết đối với nhiều loại tế bào khác trong cơ thể.

Những kết quả trên góp phần giúp giới khoa học hiểu rõ hơn các bước then chốt trong quá trình tạo ra insulin, đồng thời mở ra hướng nghiên cứu mới cho các dạng tiểu đường khác. Đây là căn bệnh hiện đang ảnh hưởng tới gần 589 triệu người trên toàn thế giới.