Nghiên cứu tìm thấy bốn gen liên quan đến các bệnh u nang trong gan và thận

Các nhà khoa học tại Yale đang nghiên cứu bệnh thận và gan để xác định những gen nào liên quan tới việc hình thành u nang.

Để chẩn đoán cùng như tìm ra phương pháp điều trị rối loạn di truyền gây ra bệnh u nang trong gan và thận, các nhà khoa học phải xác định được những gen nào gây ra căn bệnh này. Đây là căn bệnh di truyền gọi là bệnh thận đa nang (PKD) thường gây u nang trong gan hoặc thậm chí có cả ở trong thận.

Các khối u nang đó là những túi chất lỏng, phát triển chen chúc trong gan hoặc thận, và về lâu dài rất dễ khiến bộ phận đó dẫn đến suy và cuối cùng là gây tử vong.

Trong đó, 2 gen được khác định là gen PKD1 hoặc PKD2. Trong đó những cha mẹ chứa một trong hai gen này có thể di truyền sang cho con một loại gen biến thể tương tự khác có tên là PKHD1 và loại gen này thì thường hiếm hơn.

Không những thế, các nhà nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của bác sĩ Stefan Somlo tại Yale phát hiện ra rằng bệnh u đa nang này có thể chỉ xuất hiện ở u nang gan và không xuất hiện thêm ở u nang thận, do đó người bệnh sẽ không mắc chứng suy thận sớm. Những người mắc chứng u nang gan (PCLD) nếu lành tính thì dễ điều trị hơn là u nang thận.

Tuy nhiên, cơ chế hình thành u nang trong gan hay thận gần như là giống nhau. Để kiểm ra sâu sắc hơn về vấn đề này, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra các gen có trong bệnh nhân mắc u nang gan.

Kết quả cho thấy, thông qua trình tự lắp đặt gen của bệnh nhân và phân tích của máy tính, nhóm đã xác định thêm bốn gen mới liên quan gây ra chứng u nang gan PLCD, điều này cho thấy một điều rằng có khá nhiều gen gây ra các loại bệnh u nang đặc thù khác mà gen chính là PKHD1.

Phát hiện này lần nữa cung cấp những tiền đề quan trọng về cơ chế gây bệnh giữa những người mắc u nang thận và u nang gan đặc biệt là những trẻ em mang biến thể gen di truyền hại từ cha mẹ mắc bệnh. Nhà nghiên cứu Whitney Besse, một chuyên gia lâm sàng về y học hy vọng rằng thông qua việc nâng cao hiểu biết về các gen liên quan đến sự hình thành u nang, các nhà khoa học sẽ sớm phát triển, tìm ra một phương pháp điều trị u nang gan, thận một cách hiệu quả. Có giả thuyết cho rằng, việc ngăn chặn, loại bỏ các gen này có thể mở ra một con đường chữa trị mới cho người bệnh. Besse nói.

Hiện Besse cùng các đồng nghiệp có kế hoạch nghiên cứu thêm về các loại bệnh này và tìm ra độ tương tác của các gen vừa tìm thấy với tiềm năng gây bệnh u nang.

Nghiên cứu này vừa được công bố trên tờ Journal of Clinical Investigation.