Một bài kiểm tra mắt đơn giản có thể dự đoán bệnh tâm thần

Nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt liên quan đến võng mạc mỏng hơn, cho thấy quét võng mạc có thể hỗ trợ phát hiện và điều trị sớm.

Võng mạc là một phần của hệ thần kinh trung ương và hoạt động như một khu vực mở rộng trực tiếp của não bộ. Mối liên kết giải phẫu này đồng nghĩa với việc những thay đổi ở não có thể phản ánh qua mắt. Một nhóm nghiên cứu quốc tế từ Đại học Zurich và Bệnh viện Tâm thần Đại học Zurich đã khám phá sâu hơn mối liên hệ này.

Nghiên cứu tập trung vào việc xác định liệu sự thay đổi kết nối thần kinh có liên quan đến yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt – một rối loạn đặc trưng bởi sự gián đoạn xử lý thông tin thần kinh.

Mối liên hệ giữa võng mạc mỏng và nguy cơ di truyền

Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng bệnh tâm thần phân liệt có thể làm giảm thể tích chất xám trong não và khiến mô võng mạc mỏng đi. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ đây là nguyên nhân hay hậu quả của bệnh. Sự thay đổi ở võng mạc cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như thuốc chống loạn thần, lối sống, hoặc bệnh đi kèm như tiểu đường.

"Để kiểm tra xem nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt có tác động đến hệ thần kinh trung ương không, chúng tôi đã phân tích dữ liệu của hàng chục nghìn người khỏe mạnh", tiến sĩ Finn Rabe – tác giả chính của nghiên cứu – cho biết. "Sau đó, chúng tôi tính toán điểm số nguy cơ đa gen cho từng cá nhân".

Nhóm nghiên cứu sử dụng dữ liệu di truyền và võng mạc từ UK Biobank – cơ sở dữ liệu y sinh khổng lồ với thông tin của hơn nửa triệu người. "Có thể nói, quy mô dữ liệu của UK Biobank đã cách mạng hóa nghiên cứu y sinh", ông Rabe nhấn mạnh.

Võng mạc càng mỏng, nguy cơ càng cao

Kết quả cho thấy nguy cơ di truyền cao với bệnh tâm thần phân liệt có liên quan đến võng mạc mỏng hơn. Dù hiệu ứng này nhỏ và chỉ rõ rệt ở các nghiên cứu quy mô lớn, việc phát hiện thay đổi võng mạc lại dễ dàng nhờ chụp cắt lớp quang học (OCT) – phương pháp không xâm lấn, chi phí thấp và chỉ mất vài phút.

"Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tiềm năng ứng dụng OCT trong lâm sàng. Tuy nhiên, cần thêm các nghiên cứu theo chiều dọc quy mô lớn để đánh giá hiệu quả phòng ngừa", ông Rabe nói.

Một phát hiện quan trọng khác là biến thể gen liên quan đến quá trình viêm trong não cũng góp phần làm thay đổi cấu trúc võng mạc. Điều này ủng hộ giả thuyết viêm trong bệnh tâm thần phân liệt – cho rằng viêm nhiễm thúc đẩy sự phát triển hoặc tiến triển của bệnh.

"Nếu giả thuyết này được xác nhận, chúng ta có thể ngăn chặn viêm bằng thuốc, từ đó mở ra hướng điều trị mới trong tương lai".