Bộ gen của con người đang tiến hóa nhanh hơn nhiều so với chúng ta tưởng

Hiểu được cách thức DNA của con người thay đổi qua các thế hệ là cực kỳ quan trọng để ước tính nguy cơ bệnh di truyền và truy nguyên lịch sử tiến hóa của chúng ta. Tuy nhiên, cho đến nay, việc tìm hiểu về một số vùng biến đổi mạnh nhất trong DNA vẫn là thách thức đối với các nhà nghiên cứu.

Các nhà khoa học từ Đại học Y Utah, Đại học Washington, PacBio và các viện nghiên cứu khác đã sử dụng công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến để tạo ra bản đồ chi tiết nhất về biến đổi di truyền qua các thế hệ. Nghiên cứu này tiết lộ rằng một số phần của bộ gen người thay đổi nhanh hơn nhiều so với những gì từng được công nhận trước đây, mở ra cánh cửa cho những hiểu biết sâu sắc hơn về nguồn gốc bệnh tật và quá trình tiến hóa của loài người.

Tốc độ "ánh sáng" của sinh học

Bằng cách so sánh bộ gen của cha mẹ và con cái, nhóm nghiên cứu đã đo lường được tần suất xảy ra và di truyền của các đột biến mới. Giáo sư Lynn Jorde, tiến sĩ, tác giả nghiên cứu giải thích rằng tốc độ đột biến này cơ bản đối với sinh học con người giống như tốc độ ánh sáng đối với vật lý. "Đây là điều chúng ta thực sự cần biết - tốc độ mà sự biến đổi xuất hiện trong loài của mình", Jorde, giáo sư di truyền học tại Trường Y Spencer Fox Eccles thuộc Đại học Utah cho biết. "Tất cả các biến thể di truyền mà chúng ta thấy từ cá thể này sang cá thể khác đều là kết quả của những đột biến này". Qua từng thế hệ, những thay đổi này đã tạo ra mọi thứ từ khác biệt về màu mắt đến khả năng tiêu hóa lactose và các rối loạn di truyền hiếm gặp.

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng mỗi người trong số chúng ta mang trên mình gần 200 thay đổi di truyền mới khác với cha mẹ. Nhiều trong số những thay đổi này xảy ra ở các vùng DNA đặc biệt khó nghiên cứu.

Aaron Quinlan, tiến sĩ, giáo sư và chủ nhiệm bộ môn di truyền học tại SFESOM, đồng tác giả nghiên cứu cho biết những nỗ lực trước đây để nghiên cứu biến đổi di truyền ở người chỉ giới hạn ở những phần của bộ gen ít đột biến nhất. Nhưng nghiên cứu mới đã sử dụng công nghệ giải trình tự tiên tiến để tiết lộ các vùng DNA biến đổi nhanh nhất ở người - những vùng mà Quinlan mô tả là " trước đây không thể chạm tới ".

"Có những phần trong bộ gen của chúng ta có khả năng đột biến điên cuồng, gần như đột biến mỗi thế hệ ," ông nói. "Các đoạn DNA khác thì ổn định hơn".

Jorde cho biết nguồn tài nguyên mới này có thể trở thành hỗ trợ quan trọng cho tư vấn di truyền bằng cách giúp trả lời câu hỏi: " Nếu bạn có một đứa con mắc bệnh, liệu bệnh đó có khả năng được di truyền từ cha mẹ hay là một đột biến mới? " Các bệnh gây ra bởi thay đổi ở "điểm nóng đột biến" có nhiều khả năng là duy nhất ở đứa trẻ đó, thay vì được di truyền từ cha mẹ. Điều này có nghĩa là nguy cơ cha mẹ có những đứa con khác mắc cùng bệnh sẽ thấp hơn. Nhưng nếu thay đổi di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ, những đứa con sau này của họ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Khám phá của các nhà nghiên cứu dựa trên một gia đình ở Utah (Hoa Kỳ) đã hợp tác với các nhà nghiên cứu di truyền từ những năm 1980, Bốn thế hệ của gia đình này đã hiến tặng DNA và đồng ý cho phân tích, điều này cho phép các nhà nghiên cứu có cái nhìn cực kỳ sâu sắc về cách những thay đổi mới phát sinh và được di truyền từ cha mẹ sang con cái. " Một gia đình lớn với quy mô và chiều sâu như thế này là một nguồn tài nguyên độc nhất vô nhị và có giá trị ," Deborah Neklason, tiến sĩ, phó giáo sư nghiên cứu nội khoa tại SFESOM và là đồng tác giả nghiên cứu cho biết. " Nó giúp chúng tôi hiểu về biến thể và những thay đổi của bộ gen qua các thế hệ với mức độ chi tiết đáng kinh ngạc".

Để có được bức tranh toàn diện, có độ phân giải cao về biến thể di truyền theo thời gian, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự DNA của mỗi người bằng nhiều công nghệ khác nhau. Một số công nghệ tốt nhất để phát hiện những thay đổi nhỏ nhất có thể đối với DNA; những công nghệ khác có thể quét các đoạn DNA cực lớn cùng lúc để tìm những thay đổi lớn và nhìn thấy các phần của bộ gen vốn khó giải trình tự. Bằng cách giải trình tự cùng một bộ gen với nhiều công nghệ, các nhà nghiên cứu đã đạt được điều tốt nhất của cả hai khía cạnh: độ chính xác trên cả quy mô nhỏ và lớn.

Trong tương lai, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ mở rộng kỹ thuật giải trình tự toàn diện của họ cho nhiều người hơn để xem liệu tốc độ thay đổi di truyền có khác nhau giữa các gia đình hay không. "Chúng tôi đã thấy những điều thực sự thú vị trong gia đình này," Quinlan nói. Câu hỏi tiếp theo là, "những phát hiện đó có thể khái quát hóa như thế nào giữa các gia đình khi cố gắng dự đoán nguy cơ bệnh tật hoặc cách bộ gen tiến hóa?".

Kết quả giải trình tự sẽ được cung cấp miễn phí để các nhà nghiên cứu khác có thể sử dụng dữ liệu trong các nghiên cứu của riêng họ, mở ra cánh cửa cho những hiểu biết sâu sắc hơn về tiến hóa loài người và bệnh di truyền.

Thứ Tư, 28/05/2025 10:15
31 👨 89
Xác thực tài khoản!

Theo Nghị định 147/2024/ND-CP, bạn cần xác thực tài khoản trước khi sử dụng tính năng này. Chúng tôi sẽ gửi mã xác thực qua SMS hoặc Zalo tới số điện thoại mà bạn nhập dưới đây:

Số điện thoại chưa đúng định dạng!
Số điện thoại này đã được xác thực!
Bạn có thể dùng Sđt này đăng nhập tại đây!
Lỗi gửi SMS, liên hệ Admin
0 Bình luận
Sắp xếp theo
❖
    Chia sẻ
    Chia sẻ FacebookChia sẻ Twitter
    Đóng