Biến thể gen NKPD1 làm tăng nguy cơ trầm cảm

NKPD1 trở thành đối tượng y học mới nhất liên quan tới căn bệnh trầm cảm vừa được phát hiện.

Một nghiên cứu mới về một ngôi làng cô lập ở Anh cho thấy mối liên kết giữa các biến thể gen hiếm gặp trong gen KPD1 với các triệu chứng trầm cảm. Nghiên cứu này vừa được công bố trên Tạp chí Tâm thần học Sinh học.

Theo đó, Najaf Amin thuộc Trung tâm Y tế thuộc Đại học Erasmus ở Hà Lan và Nadezhda Belonogova thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Nga ở Novosibirsk đã phát hiện ra nhiều thông tin mới liên quan đến yếu tố di truyền phân tử của bệnh trầm cảm, cung cấp rất nhiều tiền đề quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh trầm cảm.

Các nhà nghiên cứu cho hay, gen đó đóng một vai trò quan trọng trong việc tăng nguy cơ rối loạn trầm cảm.

Tiến sĩ John Krystal, biên tập viên của trang Biological cho hay rằng: “Bằng cách sắp xếp tất cả các đoạn mã ADN cho phân đoạn mRNA, sau đó là các protein, tiến sĩ đã phát hiện ra một gen duy nhất cùng các biến thể của nó tăng nguy cơ gây trầm cảm tới 4%".

Để xác định cụ thể gen này, các nhà khoa học đã đánh giá, phân tích dữ liệu từ gia đình Erasmus Rucphen bao gồm một tập hợp gia đình và con cháu liên quan sống cô lập với xã hội trong suốt vài thập kỷ qua.

Trong một quần thể kiểu đặc thù như vậy rất dễ tạo ra các khuếch đại gen di truyền cũng như nhiều biến thể gen hiếm đặc thù. Không riêng gì gia đình này, nguyên một ngôi làng cô lập ở Anh họ cũng xác định được gần 2000 người mắc chứng trầm cảm và tất cả họ đều được đưa vào phân tích.

Sử dụng toàn bộ quá trình sắp xếp các phần DNA chứa mã di truyền để tạo ra các protein, các nhà khoa học đã phát hiện ra thêm một vài biến thể của gen NKPD1 được sao chép và di truyền rộng trong quần xã người ở ngôi làng này.

Tiến sĩ Amin nói: "Sự xuất hiện của gen NKPD1 trong việc tổng hợp các chất spongolipid và ceramides trong máu là một điều hết sức thú vị. Giúp chúng ta có thể dự đoán được vai trò cũng như khả năng ảnh gưởng của gen NKPD1 trong cơ thể người. Và nó có thể là mục tiêu để điều trị rối loạn trầm cảm trong tương lai".

Tiến sĩ Amin cho biết: "Chúng tôi là những người đầu tiên tìm ra mối liên hệ di truyền có thể có giữa các biến thể gen NKPD1 với rối loạn trầm cảm”. Và đây có thể là tiền đề quan trọng để hỗ trợ các bệnh nhân chữa trầm cảm khi mang các biến thể gen NKPD1 trong người.

"Cũng như các chứng rối loạn tâm thần khác, trầm cảm rất khó để xác định có dấu hiệu di truyền hay sinh hóa để chẩn đoán. Theo tiến sĩ Amin, muốn xác định và đẩy lùi căn bệnh trầm cảm dưới do tác động của yếu tố di truyền đòi hỏi cần phải có sự phân tầng từng cơ chế phân tử di truyền trong mỗi bệnh nhân vì gen NKPD1 thậm chí là các gen biến thể của nó đều cùng gây bệnh nên đòi hỏi phải có sự phát hiện cơ chế di truyền thật chính xác”.