Phát hiện gen lạ có thể gây suy giảm thị lực ở tuổi trung niên

Một nhóm các nhà khoa học gần đây đã phát hiện ra một gen có thể làm hỏng tế bào mắt do thoái hóa võng mạc dần dần, gây mất thị lực ở tuổi trung niên.

Theo các nhà nghiên cứu ở London, nước Anh, sự thay đổi hóa học trong mắt có thể dẫn đến chứng mù lòa ở tuổi trung niên.

Phát hiện của họ giúp hiểu biết về tình trạng di truyền làm mất thị lực ở khoảng 3.000 người ở Anh.

Nhóm nghiên cứu đã khảo sát sự thay đổi của một gen - được gọi là RPGR - có thể gây tổn hại đến các tế bào mắt gây ra một rối loạn gọi là pigmentosa võng mạc do liên kết X - một bệnh về mắt di truyền mãn tính đặc trưng bởi sắc tố đen và sự thoái hóa dần dần của võng mạc.

Tình trạng này không thể chữa được và ảnh hưởng đến tầm nhìn ban đêm và thị lực ngoại biên trước khi dần dần gây mù cho lứa tuổi trung niên sau này.

Nhóm nghiên cứu đến từ Đại học Edinburgh đã lấy mẫu da từ hai bệnh nhân và biến đổi các tế bào gốc - tế bào có thể biến đổi thành bất kỳ loại tế bào nào - thành các tế bào mắt nhạy sáng được gọi là các tế bào quang hấp thụ.

Họ so sánh chúng với các tế bào từ da cơ thể khỏe mạnh của bệnh nhân.

Kết quả so sánh cho thấy các tế bào quang hấp thụ có dấu hiệu suy nhược ở bệnh nhân suy giảm võng mạc - có cấu trúc võng mạc khác so với những người bình thường.

Các nghiên cứu tiếp theo ở chuột đã xác định được vai trò của các phân tử gen RPGR trong việc duy trì cấu trúc thụ thể tế bào quang hấp thụ.

Khi RPGR bị thiếu sót, cấu trúc thụ thể tế bào quang hấp thụ ánh sáng bị tổn hại và các bộ cảm biến ánh sáng trong mắt không thể hoạt động chính xác, dẫn đến mất thị lực.

Nhà nghiên cứu dẫn đầu Dr Roly Megaw nói rằng bằng cách tăng cường sự hiểu biết về gen RPGR và những ảnh hưởng của nó đối với các tế bào quang hấp thụ ánh sáng, họ hy vọng những phát hiện này sẽ đưa y học đến gần hơn với việc phát triển một cách điều trị nào đó hiệu quả hơn đối với căn bệnh tàn phá này.

Nghiên cứu này được công bố tại Hội nghị Phát triển mắt và Thoái hoá năm 2017 ở Edinburgh, xuất hiện trong tạp chí Nature Communications.