Nhiễm sắc thể cấu trúc 3D đầu tiên được phát hiện trên da voi ma mút hóa thạch

Trên lãnh nguyên băng giá thuộc vùng Siberia khoảng 50.000 năm trước, một con voi ma mút lông xù đã chết trong hoàn cảnh bí ẩn. Trên các mẫu da thu được của con vật được quản hoàn hảo trong lớp đất đóng băng vĩnh cửu, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các nhiễm sắc thể được bảo tồn ở cấu hình 3D ban đầu của chúng - một kỳ tích trước đây được cho là không thể thực hiện được trong nghiên cứu DNA cổ đại.

Đây nghiên cứu đầu tiên báo cáo cấu trúc 3D của bộ gen cổ đại. Bởi vì cấu trúc không gian của bộ gen - “bộ vật liệu di truyền” hoàn chỉnh của sinh vật - nắm giữ manh mối về hoạt động gen của nó, nên việc hiểu được cấu trúc có thể mang lại những hiểu biết sâu sắc hơn về sinh học tế bào trên da voi ma mút, so với việc chỉ kiểm tra trình tự DNA như thông thường. Đây là một kỳ tích chưa từng có.

Dấu mờ của thời gian

Cách đây chừng 40 năm, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng những mẩu DNA có thể tồn tại trong các mẫu vật từ quá khứ xa xôi, bao gồm cả xác ướp Ai Cập hàng nghìn năm tuổi. Kể từ đó đến nay, có một điều hiển nhiên được công nhận là ở nhiều di tích cổ xưa, DNA vẫn được bảo tồn.

“Tuy nhiên theo thời gian, DNA bị thoái hóa và tổn thương về mặt hóa học, vì vậy trước đây các nhà nghiên cứu chỉ lấy được những đoạn DNA thiếu cấu trúc mạch lạc”, nhà di truyền học Erez Lieberman Aiden đến từ Đại học Y Baylor Texas, cho biết. “Việc tái tạo bộ gen 3D từ những mảnh DNA như vậy là gần như không thể: bộ gen của động vật có vú có kích thước gấp 30 triệu lần kích thước của một đoạn DNA cổ đại điển hình”.

Ngoài ra, một nhiễm sắc thể nguyên vẹn - phân tử DNA đơn, dài chứa một phần vật liệu di truyền của sinh vật - dài hơn hầu hết các đoạn DNA cổ xưa khoảng một triệu lần. Do giả định rằng cấu trúc 3D của DNA sẽ biến mất theo thời gian nên chưa có ai thử nghiên cứu tổ chức nhiễm sắc thể trong nhân của các tế bào cổ đại.

Phát hiện đáng kinh ngạc

Thách thức giả định đó, Lieberman Aiden và các đồng nghiệp đã bắt tay vào dự án nghiên cứu kéo dài 9 năm để tìm kiếm các mẫu cổ được bảo quản tốt nhất. Sau gần một thập kỷ, cuối cùng các nhà khoa học cũng tìm thấy các nhiễm sắc thể gần như nguyên vẹn trong các mẫu da 52.000 năm tuổi của một con voi ma mút lông xù (Mammuthus primigenius) được khai quật từ lớp băng vĩnh cửu ở Siberia. Đồng tác giả nghiên cứu Cynthia Pérez Estrada, nhà di truyền học tại Đại học Y Baylor, cho biết phát hiện này “thật đáng kinh ngạc”.

Nhóm nghiên cứu sau đó đã tiến hành phân tích cấu trúc nhiễm sắc thể của voi ma mút và tiết lộ cách gấp của phân tử DNA và tổ chức không gian của nó trong nhân – hai đặc điểm rất quan trọng để xác định gen nào được “kích hoạt” và trong bao lâu.

So sánh với voi hiện đại, họ hàng gần nhất còn sống của voi ma mút, không chỉ cho thấy sự tương đồng về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể mà còn cho thấy sự khác biệt trong hoạt động của các gen liên quan đến sự phát triển của lông và thích nghi với thời tiết lạnh giá.

Cụ thể, lần đầu tiên các nhà khoa học xác định được voi ma mút lông xoăn có 28 cặp nhiễm sắc thể, tương tự voi hiện đại. Đây cũng là lần đầu tiên các nhà khoa học có thể đếm được số lượng nhiễm sắc thể của một động vật đã tuyệt chủng từ rất lâu.

“DNA đông lạnh”

Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng nhiễm sắc thể của con voi ma mút này đã được bảo quản ở trạng thái giống như thủy tinh thông qua quá trình khử nước tương tự như quá trình được sử dụng để sản xuất thịt bò khô. Kỹ thuật này tạo ra mô mà trong đó, các phân tử DNA được đóng gói dày đặc và bất động.

Các thí nghiệm của nhóm trên thịt bò khô đông lạnh, trải qua các thử nghiệm khắc nghiệt bao gồm bị bắn bằng súng và bị ô tô cán qua, đã xác nhận lý thuyết mà các nhà nghiên cứu đưa ra: miếng thịt khô vỡ tan như thủy tinh nhưng nhiễm sắc thể của nó vẫn còn nguyên vẹn.

hiện này cho thấy tiềm năng phục hồi DNA cổ đại vượt xa những gì trước đây được cho là có thể, miễn là các điều kiện lý tưởng.