Có thể phát hiện bệnh tự kỷ dựa vào đặc điểm khuôn mặt không?

Sử dụng các đặc điểm khuôn mặt để phát hiện chứng tự kỷ là một lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển. Mặc dù nó có thể hỗ trợ chẩn đoán, nhưng phần lớn nghiên cứu vẫn thiếu độ tin cậy.

Nếu bạn sống chung với chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hoặc nghi ngờ mình mắc chứng tự kỷ, việc chẩn đoán có thể khá khó. Các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng thường tìm cách chẩn đoán những tình trạng như chứng tự kỷ theo cách hiệu quả và chính xác hơn.

Những người mắc chứng tự kỷ có thể sở hữu đặc điểm khuôn mặt khác với người bình thường. Nếu chẩn đoán chứng tự kỷ được thực hiện bằng cách xem xét các đặc điểm khuôn mặt của từng cá nhân, điều này có thể giúp tăng tốc độ chẩn đoán và sớm nhận được sự hỗ trợ cần thiết.

Người tự kỷ có dấu hiệu đặc trưng trên khuôn mặt không?

Có, một số nghiên cứu ủng hộ ý tưởng rằng những người tự kỷ có một tập hợp các đặc điểm khuôn mặt cụ thể. Một nghiên cứu năm 2019 về trẻ tự kỷ đã tìm thấy hai dấu hiệu trên khuôn mặt giúp xác định chứng tự kỷ; chiều cao của đường giữa khuôn mặt giảm và hai mắt cách xa nhau.

Nghiên cứu này có quy mô thử nghiệm nhỏ và chỉ được tiến hành với trẻ em da trắng. Do những hạn chế của nghiên cứu nên nó thiếu độ tin cậy.

Nghiên cứu bổ sung về các đặc điểm trên khuôn mặt ở trẻ tự kỷ ủng hộ những phát hiện của nghiên cứu đầu tiên, cho rằng những đặc điểm trên khuôn mặt của chứng tự kỷ bao gồm:

• Khuôn mặt trên rộng hơn
• Miệng và nhân trung to hơn
• Khuôn mặt giữa ngắn hơn
• Mắt rộng hơn

Các tác giả cũng cho rằng sự khác biệt trong quá trình phát triển não bộ của những người tự kỷ có thể tạo ra đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Sử dụng các dấu hiệu vật lý để giúp phát hiện chứng tự kỷ là một lĩnh vực đang phát triển trong nghiên cứu.

Điều quan trọng cần lưu ý là do nghiên cứu trong lĩnh vực này còn hạn chế nên không có nghĩa là việc thấy những đặc điểm này trên khuôn mặt khiến bạn mắc chứng tự kỷ. Bạn vẫn có thể mắc chứng tự kỷ ngay cả khi không có chúng

Chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em hiện nay thường dựa trên các công cụ quan sát đánh giá sự phát triển về mặt xã hội và nhận thức. Hiện có hai công cụ chính giúp hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ:

• Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, ấn bản lần thứ 5, bản sửa đổi văn bản (DSM-5-TR): phác thảo các tiêu chí mà nhiều chuyên gia sức khỏe tâm thần sử dụng để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
• Danh sách kiểm tra đã sửa đổi về chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi (M-CHAT): danh sách kiểm tra các triệu chứng phát triển có hoặc không được sử dụng để giúp chẩn đoán cho trẻ em từ 16-30 tháng tuổi.

Các đặc điểm trên khuôn mặt có thể giúp chẩn đoán chứng tự kỷ không?

Câu trả lời là có. Tuy nhiên, không nên chỉ dựa vào chúng để chẩn đoán chứng tự kỷ. Nghiên cứu từ năm 2022 đã xem xét một số mô hình nhằm phát hiện chứng tự kỷ bằng các đặc điểm trên khuôn mặt và phát hiện ra rằng nhiều mô hình có thể phát hiện chứng tự kỷ với độ chính xác 86%–95%. Các nhà nghiên cứu cho rằng những công cụ tính toán có khả năng phát hiện khuôn mặt có thể hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán.

Đặc điểm thể chất của người bị tự kỷ

Có rất ít hoặc không có nghiên cứu nào về các đặc điểm thể chất khác của chứng tự kỷ giúp phát hiện tình trạng này. Có những đặc điểm đáng chú ý có thể khiến cha mẹ đưa con đi đánh giá chứng tự kỷ khi còn nhỏ.

Các dấu hiệu ban đầu của chứng tự kỷ bao gồm:

• Chậm phát triển ngôn ngữ, chẳng hạn như nghe hiểu lời nói và phát âm
• Gặp khó khăn khi vận động
• Kém giao tiếp bằng mắt
• Khó khăn về mặt xã hội, chẳng hạn như không quan tâm đến trẻ khác, không phản ứng khi được gọi tên
• Sở thích hạn chế hoặc lặp đi lặp lại
• Khó thay đổi thói quen
• Rắc rối với ngôn ngữ cơ thể không lời, chẳng hạn như chỉ tay hoặc ra hiệu