Mô hình AI mới giúp phát hiện dấu hiệu bệnh tiềm ẩn trước khi triệu chứng xuất hiện

Các nhà nghiên cứu cho rằng việc quan sát kỹ các hoạt động bên trong tế bào có thể giúp bác sĩ phát hiện bệnh sớm hơn và lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho từng bệnh nhân.

Nhóm nghiên cứu tại Đại học McGill (Canada) vừa phát triển một công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) có khả năng phát hiện các dấu ấn bệnh lý ẩn sâu trong từng tế bào – điều mà trước đây con người chưa thể nhận ra.

Công trình nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications , mô tả hệ thống mới mang tên DOLPHIN. Theo nhóm phát triển, công nghệ này có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm hơn và đưa ra quyết định điều trị chính xác hơn trong tương lai.

“Công cụ này có tiềm năng giúp bác sĩ chọn đúng liệu pháp phù hợp nhất với từng bệnh nhân, giảm thiểu tình trạng ‘thử và sai’ trong điều trị,” – Tiến sĩ Jun Ding, giảng viên Khoa Y, Đại học McGill, chia sẻ.

Phóng to "mảnh ghép" di truyền của tế bào

Theo nhóm nghiên cứu, các dấu hiệu bệnh lý thường thể hiện dưới dạng thay đổi nhỏ trong biểu hiện RNA – yếu tố cung cấp manh mối về sự xuất hiện, mức độ nghiêm trọng và khả năng đáp ứng điều trị của bệnh.

Tuy nhiên, các phương pháp phân tích gen truyền thống thường gom tín hiệu này lại thành một chỉ số chung, khiến nhiều biến thể quan trọng bị che khuất và chỉ phản ánh một phần nhỏ những gì thật sự diễn ra bên trong tế bào.

Nhờ sự tiến bộ của AI, DOLPHIN đã có thể phân tích dữ liệu tế bào đơn ở mức chi tiết hơn, “phóng to” để quan sát cách các gen được ghép nối từ những đoạn nhỏ hơn gọi là exon . Điều này giúp hiểu rõ hơn tình trạng và hoạt động thực tế của tế bào.

“Gen không phải là một khối duy nhất – chúng giống như bộ Lego được ghép từ nhiều mảnh nhỏ,” – Nghiên cứu sinh Kailu Song, tác giả chính của công trình, cho biết. “Bằng cách xem các mảnh này kết nối ra sao, DOLPHIN có thể phát hiện ra những dấu hiệu bệnh quan trọng vốn bị bỏ qua bấy lâu nay.”

Trong một thử nghiệm thực tế, DOLPHIN đã phân tích dữ liệu tế bào đơn của bệnh nhân ung thư tuyến tụy và phát hiện hơn 800 dấu ấn bệnh lý mà các công cụ thông thường không nhận ra. Hệ thống thậm chí có thể phân biệt nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao với nhóm ít nghiêm trọng hơn, giúp bác sĩ lựa chọn hướng điều trị phù hợp hơn.

Bước đệm hướng tới “tế bào ảo”

Về lâu dài, công trình này mở ra khả năng xây dựng mô hình kỹ thuật số của tế bào con người. Với khả năng tạo ra bản mô phỏng chi tiết hơn so với các phương pháp hiện nay, DOLPHIN giúp mô phỏng cách tế bào phản ứng với thuốc trước khi tiến hành thí nghiệm trong phòng lab hoặc thử nghiệm lâm sàng – tiết kiệm thời gian và chi phí nghiên cứu.

Bước tiếp theo của nhóm là mở rộng quy mô từ vài bộ dữ liệu lên đến hàng triệu tế bào, hướng tới mục tiêu xây dựng mô hình “tế bào ảo” chính xác và toàn diện hơn trong tương lai.