Các nhà khoa học cho biết họ đã phát hiện ra sự đột biến của gen BRCA1 có thể gây ra ung thư vú.
Các nhà nghiên cứu đến từ Trung tâm Ung thư Yale cho biết họ đã xác định được cơ chế phân tử mới cho phép đột biến gây ra bởi gen BRCA1 có liên quan tới việc sửa chữa DNA tạo nên sức mạnh chống lại khối u ung thư.
Tác giả cao cấp Patrick Sung, giáo sư về sinh lý phân tử, hóa sinh học và quang học trị liệu cho biết: "Đã có khoảng 14.000 tài liệu viết về BRCA1, và bạn sẽ nghĩ rằng chúng ta đã biết mọi thứ về gen này, nhưng thực sự chúng ta chưa biết hết về nó".
Cụ thể, các nhà nghiên cứu cho thấy sự tương tác của gen BRCA1 với gen BARD1 là cần thiết cho việc sửa chữa DNA. Họ nói những phát hiện của họ có thể là tiền đề quan trọng để chế tạo ra các loại thuốc tốt hơn để điều trị ung thư vú và buồng trứng cũng như giúp xác định những phụ nữ có nguy cơ cao đối với những căn bệnh nguy hiểm đặc thù này.
"Xác định cơ chế của con đường sửa chữa ADN phụ thuộc vào gen BRCA sẽ giúp các nhà khoa học chế tạo ra các loại thuốc để diệt tế bào ung thư một cách hiệu quả hơn", Sung cho biết trong một bản tin của hãng Yale.
Các nhà khoa học nhận thấy phụ nữ có thể kế thừa nguy cơ mắc bệnh ung thư vú khi họ phát hiện ra vai trò của gen BRCA1 trong quá trình sửa chữa DNA và ức chế khối u trong cơ thể của những đối tượng này. Lúc đầu, người ta tin rằng các đột biến BRCA1 và BRCA2 có thể chiếm tới 8% nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.
Các nhà nghiên cứu nhận thấy nguy cơ có thể cao hơn bởi vì ở nhiều bệnh ung thư dù không có bằng chứng đột biến gây ra bởi gen này nhưng sự biểu hiện gen của BRCA một cách tiềm ẩn cũng phải đáng được lưu ý theo dõi.
"Hiểu được cơ chế này sẽ cung cấp tiền đề quan trọng giúp các bác sĩ tiên đoán các nguy cơ mắc ung thư trong tương lai” - Sung nói.