AI đang giúp giải quyết bài toán thiếu nhân lực trong điều trị những căn bệnh hiếm gặp

Công nghệ sinh học hiện đại đã có trong tay những công cụ chỉnh sửa gene và thiết kế thuốc cực kỳ tiên tiến, nhưng hàng nghìn bệnh hiếm vẫn chưa có phương án điều trị. Theo lãnh đạo của Insilico Medicine và GenEditBio, vấn đề lớn nhất suốt nhiều năm qua không nằm ở công nghệ, mà là thiếu nhân lực chất lượng cao để tiếp tục nghiên cứu. Và giờ đây, AI đang trở thành “đòn bẩy sức mạnh”, cho phép các nhà khoa học xử lý những bài toán mà ngành dược từng phải bỏ ngỏ.

Phát biểu tại sự kiện Web Summit Qatar, ông Alex Aliper, Chủ tịch Insilico Medicine, cho biết công ty đang hướng tới việc xây dựng cái gọi là “siêu trí tuệ dược phẩm” (pharmaceutical superintelligence). Gần đây, Insilico đã ra mắt nền tảng MMAI Gym, với mục tiêu huấn luyện các mô hình ngôn ngữ lớn mang tính tổng quát như ChatGPT hay Gemini, để chúng có thể đạt hiệu quả tương đương – thậm chí vượt – các mô hình chuyên biệt.

Mục tiêu cuối cùng là tạo ra một mô hình đa phương thức, đa nhiệm, có khả năng giải quyết đồng thời nhiều bài toán trong quá trình khám phá thuốc, với độ chính xác vượt xa con người.

Chúng tôi thực sự cần công nghệ này để nâng cao năng suất của ngành dược, đồng thời giải quyết tình trạng thiếu hụt nhân lực và nhân tài. Vẫn còn hàng nghìn căn bệnh chưa có thuốc chữa, chưa có bất kỳ lựa chọn điều trị nào, đặc biệt là các bệnh hiếm bị bỏ quên. Chúng ta cần những hệ thống thông minh hơn để đối mặt với vấn đề đó.

AI rút ngắn mạnh mẽ quá trình khám phá thuốc

Nền tảng của Insilico xử lý đồng thời dữ liệu sinh học, hóa học và lâm sàng để đưa ra giả thuyết về các mục tiêu bệnh học và phân tử tiềm năng. Bằng cách tự động hóa những bước vốn cần đến cả đội ngũ lớn gồm các nhà hóa học và sinh học, Insilico cho biết AI của họ có thể khám phá không gian thiết kế phân tử khổng lồ, sau đó đề xuất các ứng viên thuốc chất lượng cao. Hoặc thậm chí tái sử dụng thuốc hiện có cho các bệnh mới. Tất cả đều với chi phí và thời gian thấp hơn đáng kể so với phương pháp truyền thống.

Ví dụ, gần đây công ty đã sử dụng AI để xác định khả năng tái sử dụng các loại thuốc sẵn có nhằm điều trị ALS, một căn bệnh thần kinh hiếm gặp.

Tuy nhiên, bài toán nhân lực không dừng lại ở việc tìm ra phân tử thuốc. Với nhiều bệnh hiếm, việc điều trị cần tác động ở cấp độ sinh học nền tảng hơn, chẳng hạn như chỉnh sửa gene.

GenEditBio là một đại diện cho “làn sóng thứ hai” của công nghệ CRISPR, khi trọng tâm chuyển từ chỉnh sửa tế bào bên ngoài cơ thể (ex vivo) sang đưa công cụ chỉnh sửa trực tiếp vào bên trong cơ thể (in vivo). Mục tiêu của công ty là biến chỉnh sửa gene thành một mũi tiêm duy nhất, tác động trực tiếp lên mô bị ảnh hưởng.

“Chúng tôi đã phát triển ePDV – phương tiện vận chuyển protein được thiết kế riêng, về bản chất là một hạt giống virus,” bà Tian Zhu, đồng sáng lập kiêm CEO GenEditBio, cho biết. “Chúng tôi học từ tự nhiên và dùng AI, machine learning để khai thác dữ liệu sinh học, từ đó xác định loại virus nào có xu hướng ‘ưa thích’ những mô nhất định.”

Những “tài nguyên tự nhiên” mà Zhu nhắc tới chính là thư viện khổng lồ gồm hàng nghìn hạt nano polymer, không virus, không lipid, được thiết kế để vận chuyển công cụ chỉnh sửa gene một cách an toàn vào các tế bào mục tiêu.

Nền tảng NanoGalaxy của GenEditBio sử dụng AI để phân tích mối liên hệ giữa cấu trúc hóa học và đích mô cụ thể (như mắt, gan hay hệ thần kinh). Từ đó, AI dự đoán những điều chỉnh cần thiết trong thành phần hóa học, giúp hạt vận chuyển mang “hàng hóa” mà không kích hoạt phản ứng miễn dịch.

Các ePDV này được thử nghiệm trực tiếp in vivo trong phòng thí nghiệm, và kết quả sẽ được đưa ngược lại cho AI để liên tục cải thiện độ chính xác dự đoán ở những vòng tiếp theo.

Theo Zhu, việc vận chuyển chính xác, đúng mô là điều kiện tiên quyết để chỉnh sửa gene trong cơ thể. Bà cho rằng cách tiếp cận này giúp giảm chi phí sản xuất, đồng thời chuẩn hóa một quy trình vốn rất khó mở rộng quy mô.

Mới đây, GenEditBio đã nhận được sự chấp thuận từ FDA để bắt đầu thử nghiệm liệu pháp CRISPR cho loạn dưỡng giác mạc.

Bài toán dữ liệu vẫn là rào cản lớn

Giống như nhiều hệ thống AI khác, tiến bộ trong công nghệ sinh học cuối cùng vẫn vấp phải vấn đề dữ liệu. Việc mô hình hóa những trường hợp sinh học phức tạp của con người đòi hỏi lượng dữ liệu chất lượng cao khổng lồ, vượt xa những gì các nhà nghiên cứu hiện có.

Dữ liệu hiện nay bị thiên lệch mạnh về các nước phương Tây. Cần có thêm nỗ lực ở cấp địa phương để xây dựng bộ dữ liệu cân bằng hơn, giúp mô hình AI hoạt động hiệu quả hơn.

Theo Aliper, các phòng thí nghiệm tự động của Insilico có thể tạo ra dữ liệu sinh học đa tầng từ mẫu bệnh ở quy mô lớn, hoàn toàn không cần can thiệp của con người, sau đó đưa vào nền tảng AI để phục vụ nghiên cứu.

Trong khi đó, Zhu cho rằng dữ liệu mà AI cần đã tồn tại sẵn trong cơ thể con người, được định hình qua hàng nghìn năm tiến hóa. Chỉ một phần nhỏ DNA trực tiếp mã hóa protein, phần còn lại đóng vai trò như “sách hướng dẫn” điều phối hoạt động của gene – thứ mà con người rất khó giải mã, nhưng AI thì ngày càng làm tốt hơn. Một ví dụ gần đây là AlphaGenome của Google DeepMind.

GenEditBio cũng áp dụng cách tiếp cận tương tự trong phòng thí nghiệm, thử nghiệm hàng nghìn hạt nano cùng lúc, thay vì từng mẫu đơn lẻ. Các bộ dữ liệu thu được – theo lời Zhu là “vàng đối với AI” – không chỉ dùng để huấn luyện mô hình nội bộ mà còn phục vụ các dự án hợp tác bên ngoài.

Một trong những hướng đi lớn tiếp theo, theo Aliper, là xây dựng “bản sao số” (digital twin) của con người để tiến hành thử nghiệm lâm sàng ảo, dù lĩnh vực này vẫn đang ở giai đoạn rất sớm. Mỗi năm FDA chỉ phê duyệt khoảng 50 loại thuốc mới, và con số này đã chững lại. Trong khi đó, các bệnh mạn tính ngày càng gia tăng do dân số toàn cầu đang già hóa.