Kỹ thuật xét nghiệm máu mới giúp phát hiện ung thư trước khi xuất hiện triệu chứng 3 năm

Các nhà khoa học phát hiện một loại đột biến gen liên quan ung thư trong mẫu máu, có thể được thu thập từ hơn ba năm trước khi chẩn đoán.

Trong một nghiên cứu đột phá, các nhà khoa học quốc tế xác định được rằng những mảnh vật liệu di truyền siêu nhỏ do khối u giải phóng có thể được tìm thấy trong máu sớm nhất ba năm trước khi bệnh nhân được chẩn đoán ung thư.

Công trình này đến từ nhóm chuyên gia Đại học Johns Hopkins, bao gồm các nhà nghiên cứu thuộc Trung tâm Ludwig, Trung tâm Ung thư Kimmel, Trường Y khoa và Trường Y tế Công cộng Bloomberg. Phát hiện đăng trên tạp chí Cancer Discovery với sự tài trợ của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH).

Tiến sĩ Yuxuan Wang, trưởng nhóm nghiên cứu và là Phó Giáo sư Ung thư học tại Johns Hopkins, cho biết ông và các cộng sự bất ngờ trước khả năng phát hiện sớm đột biến ung thư: "Ba năm là khoảng thời gian đủ để can thiệp. Khối u khi đó thường ít phát triển hơn và khả năng chữa khỏi cao hơn".

Nghiên cứu và phương pháp luận

Để xác định thời điểm phát hiện ung thư trước khi xuất hiện dấu hiệu lâm sàng, nhóm nghiên cứu đã tiến hành phân tích mẫu huyết tương thu được từ một dự án quy mô lớn do NIH tài trợ nhằm điều tra yếu tố nguy cơ gây đau tim, đột quỵ và bệnh tim mạch.

Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen độ chính xác cao, nhóm đã phân tích mẫu máu của:

• 26 người tham gia ARIC được chẩn đoán ung thư trong vòng 6 tháng sau khi lấy mẫu
• 26 người không phát triển ung thư (nhóm đối chứng)

Kết quả cho thấy:

• 8 trong 52 người có kết quả dương tính với xét nghiệm phát hiện đa ung thư sớm (MCED)
• Cả 8 trường hợp này đều được chẩn đoán trong vòng 4 tháng sau xét nghiệm
• 6/8 người có mẫu máu lưu trữ từ 3.1–3.5 năm trước khi chẩn đoán
• 4/6 mẫu máu "lưu trữ" này đã chứa đột biến có nguồn gốc khối u

Ý nghĩa lâm sàng

Giáo sư Bert Vogelstein (Đồng Giám đốc Trung tâm Ludwig), tác giả nghiên cứu, nhấn mạnh: "Nghiên cứu chứng minh tiềm năng của xét nghiệm MCED trong phát hiện cực sớm ung thư và thiết lập ngưỡng độ nhạy cần thiết cho các xét nghiệm này".

Giáo sư Nickolas Papadopoulos, đồng tác giả nghiên cứu, bổ sung: "Việc phát hiện ung thư nhiều năm trước chẩn đoán lâm sàng có thể mở ra cơ hội điều trị với tiên lượng tốt hơn. Tuy nhiên, chúng ta cần xác định quy trình theo dõi lâm sàng phù hợp sau kết quả dương tính".